乳腺癌（ái）是中国女性发病（bìng）率最高的恶性肿瘤

中国平均每天有512名女性被（bèi）确诊为乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌发（fā）病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速（sù）度的＞2倍还要多，城市地区尤为显著；

中国女性被（bèi）诊断为乳腺癌的平（píng）均（jun1）年龄为45-55岁；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基（jī）因发生突变（biàn），导致乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是（shì）人体抑癌基（jī）因，如果（guǒ）BRCA1/2基因的特定位（wèi）点发生突变，其产生（shēng）的肿瘤（liú）抑制蛋（dàn）白（bái）会随（suí）之发（fā）生（shēng）改（gǎi）变，正常（cháng）修复DNA的功能也会受到限制，细（xì）胞也（yě）因而更容易积累有害（hài）的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基（jī）因与（yǔ）遗传（chuán）性乳腺癌

BRCA1/2基因（yīn）突变导致的乳腺癌有家族遗（yí）传倾向，父母双（shuāng）亲中（zhōng），如（rú）果其中一方携带（dài）基因突变（biàn），该突变遗（yí）传给后代的概率是50%。

如果（guǒ）一名乳腺癌患者已（yǐ）检测到BRCA1/2基因突变，此时该患者的近亲（qīn）也应（yīng）接受BRCA1/2基因检测，以判断自己是否同为BRCA1/2基（jī）因突（tū）变（biàn）的携带（dài）者，以（yǐ）便选（xuǎn）择针对性（xìng）的风（fēng）险控（kòng）制方案（àn）。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌（ái）患者及（jí）其健康（kāng）家属，并帮助健康家属提前制定预防（fáng）策略；目前（qián），多（duō）个（gè）国际权威指南（nán）均推（tuī）荐（jiàn）高危乳（rǔ）腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。

一、乳腺（xiàn）癌、卵（luǎn）巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢（cháo）癌家族史（shǐ）

3、良性（xìng）乳腺肿瘤患者

4、乳腺（xiàn）增生患（huàn）者

5、个人或家族具有其（qí）他肿（zhǒng）瘤（liú）的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺（xiàn）组（zǔ）织出现（xiàn）早期病变的人（rén）群

二、预防医学推（tuī）荐检测（cè）人群（qún）

1、肥胖（pàng）人群（qún）

2、年龄小（xiǎo）于（yú）65岁的人（rén）群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗史的人群（qún）

5、既（jì）往有害（hài）化学物质接触史（shǐ）的人群

检测流（liú）程（chéng）

样本要（yào）求（qiú）

5mlEDTA抗凝外周血（xuè）/口腔拭子

报告周期

10个工作日