乳腺癌是中国女性（xìng）发病率最高的恶性肿（zhǒng）瘤

中（zhōng）国平均每天（tiān）有512名（míng）女性被确诊为乳腺癌；

中国（guó）每天（tiān）有131名因乳腺（xiàn）癌去世；

中国乳腺癌发病（bìng）率（lǜ）增（zēng）长（zhǎng）速（sù）度是全球（qiú）乳（rǔ）腺癌发（fā）病率增长速度（dù）的＞2倍还要多（duō），城市（shì）地区尤为显著；

中国女性（xìng）被诊断为乳腺癌的平均年（nián）龄（líng）为45-55岁；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患病风险增加（jiā）

BRCA1和BRCA2是人体抑（yì）癌（ái）基因，如（rú）果BRCA1/2基（jī）因的特（tè）定位（wèi）点发生突变，其产生的（de）肿瘤抑制蛋（dàn）白会随之发生改（gǎi）变，正（zhèng）常（cháng）修复（fù）DNA的功（gōng）能也会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终（zhōng）导（dǎo）致（zhì）肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致（zhì）的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如果其中一方（fāng）携带基因（yīn）突变，该突（tū）变遗（yí）传给后代的概（gài）率（lǜ）是50%。

如果一名乳腺癌患者已检测到（dào）BRCA1/2基因突（tū）变，此时该患者（zhě）的近亲也应接受BRCA1/2基（jī）因检测，以判（pàn）断自己（jǐ）是否同为BRCA1/2基因（yīn）突（tū）变（biàn）的（de）携带者，以便选择针（zhēn）对性的（de）风险控制方案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的（de）乳腺癌患者（zhě）及（jí）其（qí）健康（kāng）家属，并帮助健康（kāng）家属提前（qián）制定（dìng）预（yù）防策略（luè）；目前，多（duō）个国际（jì）权威指南（nán）均推荐（jiàn）高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因（yīn）检（jiǎn）测（cè）。

一、乳腺癌（ái）、卵巢癌高（gāo）危人（rén）群（qún）

1、家族（zú）中存在已（yǐ）知BRCA1/2基因突（tū）变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良（liáng）性乳腺肿瘤患者（zhě）

4、乳腺增生患者

5、个人或家（jiā）族具有其（qí）他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳（rǔ）腺组织出现早期病变（biàn）的（de）人群

二、预防（fáng）医学推荐检（jiǎn）测人群

1、肥（féi）胖（pàng）人群

2、年龄小于65岁的人群

3、未生（shēng）育（yù）人群（qún）

4、既往有激素（sù）治疗史的人群

5、既（jì）往有（yǒu）害化（huà）学物质接触史的人群

检测流（liú）程

样本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子

报告周期

10个工作日